Младенческая фенилкетонурия

Автосомально-рецессивное врожденное заболевание, в котором наблюдается дефицит фермента, который предотвращает метаболизм незаменимого аминокислотного фенилаланина (Phe) в аминокислотном тирозине, что приводит к накоплению Phe в организме, которое не лечится, повреждает центральную нервную систему, вызывающую психическое дефицит.
Лечение состоит из ограничения продуктов питания, содержащих большое количество Phe, особенно импульсов, сои, мяса, рыбы, яиц, злаков (кроме риса и кукурузы), молочных продуктов и аспартама подсластителя.
Это ограничение, которое является фундаментальным на начальном этапе жизни, рекомендуется для жизни.

С 1980 года, когда было обнаружено, что грудное молоко имеет небольшую концентрацию Phe (29-64 мг / дл), ниже, чем молочная формула (Lawrence 2016 p.493, Banta-Wright 2012), кормление грудью, дополненное специальными формулами, которые являются Phe- (Kose 2017, Lamônica 2012, Cornejo 2003, Duncan, 1997), теперь считается показанным методом кормления для младенцев, страдающих фенилкетонурией.

Существует несколько протоколов диетического контроля (Duncan 1997). Плазменные Phe-проверки должны быть частыми (первоначально еженедельно) и поддерживаться между 2 и 6 мг / дл (120-360 ммоль / л), изменяя количество специальной формулы, предлагаемой в каждом корме перед грудным вскармливанием (Lawrence 2016 p.493, Lamônica 2012) или ежедневное количество кормов грудного молока «ad libitum», чередующихся со специальными кормами формулы (van Rijn 2003) на основе этих уровней.

Более половины рациона может быть грудным молоком (Lawrence 2016, p.493). Матери должны хорошо обращаться с методами извлечения и хранения грудного молока.
Им не следует принимать аспартам (Lawrence 2016, p.315).
Контроль и мониторинг должны проводиться специализированным персоналом.

Увеличение массы тела было одинаковым или большим, и в пределах грудных детей, страдающих грудным вскармливанием, была равная или более частота плазменных уровней Phe, чем у детей без грудного вскармливания (Kose 2017, Banta-Wright 2012, Kanufre 2009, Hinrichs, 1994). Количество дней, необходимых для возвращения уровней Phe в норму, было одинаковым (7-8 дней в среднем) в обеих группах (Kanufre 2009, Motzfeldt, 1999).

Рост (вес, рост, окружность головы) контролировался у 74 фенилкетонурических новорожденных на грудном вскармливании в среднем 7 месяцев, от 1 до 16 месяцев (Motzfeldt 1999).

Восемь из десяти крупных европейских центров, которые лечат младенцев фенилкетонурией, способствуют грудному вскармливанию в рамках диетической процедуры (Ahring 2009).

Что касается отсутствия грудного вскармливания, грудное вскармливание до диагноза фенилкетонурии улучшило развитие нервной системы у школьников, в среднем на 13 баллов в IQ (Riva 1996).

Несмотря на все его преимущества, отказ от грудного вскармливания и более короткая продолжительность грудного вскармливания наблюдались после диагностики фенилкетонурии у младенцев, отчасти из-за трудности измерения потребления Phe (Banta-Wright 2014).

• Аспартам (очень низкий риск)
• Материнская фенилкетонурия (очень низкий риск)

Варианты написания

• Φαινυλκετονουρία βρέφους (греческий)