Материнская фенилкетонурия

Автосомально-рецессивное врожденное заболевание, в котором имеется ферментативный дефицит, который предотвращает метаболизм незаменимого аминокислотного фенилаланина в аминокислотном тирозине, производя накопление фенилаланина в организме, которое не лечится, повреждает центральную нервную систему, вызывающую психический дефицит.
Лечение состоит из ограничения продуктов питания, содержащих большое количество фенилаланина, особенно бобовых, соевых бобов, мяса, рыбы, яиц, злаков (кроме риса и кукурузы), молочных продуктов и аспартама подсластителя.

Это ограничение, которое является фундаментальным на начальном этапе жизни, рекомендуется для жизни.
Во время беременности женщины с фенилкетонурией должны более строго контролировать уровень их фенилаланинемии через диету, чтобы предотвратить синдром эмбриопатии из-за фенилаланина у их детей (MotherToBaby 2017 и 2015, Lawrence 2016, p.591, Murphy 2015, Purnell 2001, Campistol 1999, Matalon 1986, Bradburn 1985).

Матери с фенилкетонурией без проблем кормили своих здоровых детей (Purnell 2001, Fox-Bacon 1997, Matalon 1986, Bradburn 1985).

Молоко от матерей с фенилкетонурией, контролируемое диетой, имеет нормальный уровень фенилаланина (Matalon 1986).

Кормящие матери, страдающие фенилкетонурией, могут без проблем кормить грудью своих здоровых детей, на которые не влияет фенилкетонурия (MotherToBaby 2017 и 2015, Lawrence 2016, p.591, Purnell 2001, Matalon 1986).

Между уровнями фенилаланина в плазме и уровнями пролактина между пациентами, у которых есть заболевание под контролем (отношения с ним), мало или совсем нет (Juhász 2016, Carlson 1992).

• Аспартам (очень низкий риск)
• Младенческая фенилкетонурия (очень низкий риск)

Варианты написания

• Φαινυλκετονουρία μητέρας (греческий)