Дитяча фенілкетонурія

Автосомально-рецесивне захворювання вроджене, в якому спостерігається дефіцит ферменту, який запобігає метаболізм незамінного амінокислотного фенілаланіну (ФА) в амінокислотному тирозине, що призводить до накопичення Пхе організмі, що не лікується, пошкоджує центральну нервову систему, викликає психічне дефіцит.
Лікування складається з обмеження продуктів харчування, що містять велику кількість Пхе, особливо імпульсів, сої, м'яса, риби, яєць, зернових культур (крім рису і кукурудзи), молочних продуктів і підсолоджувача аспартама.
Це обмеження, яке є фундаментальним на початковому етапі життя, рекомендується для життя.

З 1980 року, коли було виявлено, що грудне молоко має невелику концентрацію ПМО (29-64 мг / дл), нижче, ніж молочна формула (Лоуренс 2016 р .. 493, банта-Райт 2012), годування груддю, доповнене спеціальними формулами, які є Пе- (козі 2017, Lamônica 2012, Корнехо 2003, Дункан, 1997), вважається показаним тепер методом для годування немовлят, які страждають на фенілкетонурію.

Існує кілька протоколів дієтичного контролю (Дункан 1997). Плазмові Пхе-перевірки повинні бути частими (спочатку щотижня) і підтримуватися між 2 і 6 мг / дл (ммоль 120-360 / л), змінюючи кількість спеціальної формули, запропонованої у кожному кормі перед грудним вигодовуванням (Лоуренс 2016 р .. 493, Lamônica 2012) або щоденне кількість кормів грудного молока «пекло либитум», чергуються зі спеціальними кормами формули (Ван Рійн 2003) на основі цих рівнів.

Більше половини молоком раціону може бути грудним (Лоуренс 2016, с. 493). Матері повинні добре поводитися з методами вилучення та зберігання грудного молока.
Їм не слід приймати аспартам (Лоуренс 2016, с. 315).
Контроль та моніторинг повинні проводитися спеціалізованим персоналом.

Збільшення маси тіла було однаковим або великим, в межах і грудних дітей, що страждають грудним вигодовуванням, була рівна або більше частота плазмових рівнів ПМО, ніж у дітей без грудного вигодовування (козі 2017, банта-Райт 2012, Kanufre 2009, Хинричс, 1994). Кількість днів, необхідних для повернення в норму рівнів Пхе, було однаковим (7-8 днів у середньому) в обох групах (Kanufre 2009, Motzfeldt, 1999).

Зростання (вага, зріст, окружність голови) контролювався 74 фенилкетонурических у немовлят на грудному вигодовуванні в середньому 7 місяців, від 1 до 16 місяців (Motzfeldt 1999).

Вісім з десяти великих європейських центрів, які лікують немовлят фенілкетонурію, сприяють грудного вигодовування в рамках дієтичної процедури (Ahring 2009).

Що стосується відсутності грудного вигодовування, грудне вигодовування до діагнозу фенілкетонурії поліпшило розвиток нервової системи у школярів, в середньому на 13 балів в тесті IQ (Ріва 1996).

Незважаючи на всі його переваги, відмова від грудного вигодовування і більш коротка тривалість грудного вигодовування спостерігалися після діагностики фенілкетонурії у немовлят, почасти через труднощі вимірювання споживання ПМО (банта-Райт 2014).

• Аспартам (дуже низький ризик)
• Материнська фенілкетонурія (дуже низький ризик)

Варіанти написання

• Φαινυλκετονουρία βρέφους (грецька)